Thalasemia merupakan penyakit kelainan darah yang bersifat genetis ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya 2-4 kali lebih pendek dibanding sel darah normal (120 hari). Akibatnya, penderita Thalasemia akan mengalami gejala anemia di antaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang. Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin (Hb) sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang membentuknnya sebagai energi. Bila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka fungsi tubuh akan terganggu dan tidak mampu menjalankan aktivitas secara normal.
Data menunjukkan bahwa 6 – 10% penduduk Indonesia merupakan pembawa gen Thalasemia. Jika penduduk Indonesia berjumlah 200 juta jiwa, maka akan ada sekitar 20 juta pembawa gen Thalasemia di Indonesia. Sedangkan penderita Thalasemia Mayor di Indonesia tercatat sudah lebih dari 6.000 orang (Ruswandi, http://bit.ly/jumlah-thalasemia- di-indonesia diakses 23 Maret 2014), selain yang belum terdata atau kesulitan mengakses layanan kesehatan. Sebagian besar penderita Thalasemia adalah anak – anak usia 0 – 18 tahun. Angka penderita di dunia lebih besar, yaitu setiap tahunnya ada sekitar 100.000 penderita baru yang lahir dari pasangan pembawa gen Thalasemia. Seorang dokter ahli dari Inggris yaitu dr. Model berkata, ”Thalassaemia is the most important inherited disease in the world” (brosur Yayasan Thalasemia Indonesia), kurang lebih menjelaskan bahwa penyakit Thalasemia adalah sebuah penyakit keuturuan yang harus mendapat perhatian khusus oleh semua orang di dunia. Begitu banyak penderita Thalasemia di Indonesia, akan tetapi layanan kesehatan di Indonesia masih sulit diakses oleh penderita Thalasemia.
Berdasarkan tingkat keparahannya, Thalasemia dibagi menjadi 2, yakni Thalasemia Mayor dan Thalasemia Minor. Thalasemia Mayor adalah seseorang yang menderita Thalasemia dan terjadi bila kedua orangtua adalah pembawa gen Thalasemia. Sedangkan Thalasemia Minor adalah seseorang yang membawa gen Thalasemia. Jika penderita Thalasemia mayor tidak ditangani dengan baik, maka akan terjadi perubahan bentuk wajah sering disebut juga dengan Facies Cooley.
